صحة

متلازمة داون: أسبابها، أعراضها وعلاجها

متلازمة داون

متلازمة داون, ما هي متلازمة داون؟ هي مجموعة من الخصائص الجسدية والنفسية ناتجة عن مشكلة وراثية تحدث في وقت مبكر قبل الولادة. يتمتع الأولاد المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة، وشكل جانبي مسطح، ورقبة قصيرة.

كما أنهم غالبًا ما يعانون من التخلف العقلي إلى حد ما، وتتفاوت شدة علامات المرض من مريض لآخر، لكنها تتراوح عمومًا من خفيف جدًا إلى متوسط.

 

أعراض متلازمة داون

متلازمة داون
متلازمة داون

تتميز غالبية الأولاد ذوي متلازمة داون بما يلي:

  • ملامح الوجه مميزة والأذنين الصغيرة والعينين المائلتين والفم الصغير.
  • قصيرة العنق واليدين والساقين.
  • ضعف العضلات والمفاصل المترهلة، وفي مرحلة الطفولة اللاحقة يتحسن مستوى توتر العضلات (توتر العضلات) عادة.
  • معدل الذكاء أقل من المعدل العام.

أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر
أحد أسباب المتلازمة هو انه يوجود مشكلة في الكروموسومات في الجنين قبل ولادته بفترة طويلة. الحمض النووي).

عادة، في جسم الجنين السليم، هناك 46 كروموسومًا في كل خلية جسدية. في جنين مصاب بمتلازمة داون، تحتوي خلاياه على 47 صبغياً. في حالات نادرة جدًا، يمكن أن يؤدي عيب جيني آخر إلى متلازمة داون، حيث يؤدي الكروموسوم الـ 47 الإضافي إلى حدوث تغيير في نمو عقل وجسم الجنين.

 

عوامل خطر متلازمة داون

لا يعرف الخبراء حتى الآن السبب الدقيق للتغير المذكور أعلاه في الجينات، ولكن هناك عدة أسباب يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة في الجنين، بما في ذلك:

  • الحمل فوق سن 35 كلما تقدمت المرأة في السن بزيادة خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، على الرغم من أن غالبية الأطفال المصابين بالمتلازمة يولدون
  • لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا، لأن النساء دون سن 35 تميل إلى الإنجاب أكثر مقارنة بالنساء فوق سن 35 سنة.
  • إذا كان عمر الأب 40 سنة فأكثر.
  • عند ولادة طفل آخر مصاب بالمتلازمة في الأسرة.

مضاعفات متلازمة داون تولد نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بالمتلازمة ولديهم العديد من المضاعفات والمشكلات الطبية الأخرى مثل:

  • القلب.
  • الأمعاء.
  • آذان.
  • عملية التنفس.

تؤدي هذه المشكلات بدورها إلى مشاكل إضافية مثل التهابات الجهاز التنفسي أو فقدان السمع، والتي يمكن علاجها لحسن الحظ.

تشخيص متلازمة داون

متلازمة داون
متلازمة داون

يوصي الطبيب بإجراء فحوصات مختلفة في فترة الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين بالمتلازمة. هناك العديد من الفحوصات التصويرية المختلفة التي يمكن أن تكشف عن متلازمة داون، ولكن هذه الاختبارات يمكن أن تظهر أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة، مما يعني أن الفحص يظهر أن الجنين يعاني من المتلازمة بينما في الحقيقة ليس كذلك.

تشمل فحوصات التصوير ما يلي:

  • فحوصات الموجات فوق الصوتية والدم في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى، حيث يحاول اختبار التصوير الكشف عن التكثف في منطقة الرقبة في جسم الجنين.
  • يسمى هذا بفحص الشفافية القفوية وهو يرمز إلى وجود متلازمة داون حيث أنه لا يكون دائما وفي كل الحالات.
  • اختبار دم يسمى اختبار ألبومين الجنين، أي اختبار بروتين الجنين (اختبار بروتين ألفا) أو اختبار رباعي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل. من خلال قياس بعض المركبات في دم الأم، يمكن تقدير فرص إصابة الجنين بالمتلازمة أو اكتشاف مشاكل أخرى في الجنين.
  • إذا أثارت نتائج بعض الفحوصات التي أجريت على المرأة الحامل مخاوفها أو اشتبهت في أن جنينها قد يكون مصابًا بالمتلازمة، فيمكن للطبيب المعالج أن يوصي باختبار الكروموسومات النووية، فإن هذا الاختبار ينطوي على مخاطر أعلى مقارنة بالفحوصات الأخرى، ولكنه يعطي إجابة قاطعة على سؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بالمتلازمة أم لا.

الفحص النووي:

في بعض الأحيان لا يتم تشخيص المتلازمة إلا بعد الولادة. يمكن للطبيب تشخيص المتلازمة على الفور تقريبًا وبشكل مؤكد، بناءً على مظهر المولود والفحص البدني. من أجل تأكيد التشخيص بشكل موثوق، يتم إجراء فحص دم لحديثي الولادة، وتظهر النتيجة النهائية في غضون أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.

علاج المتلازمة

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، يتم إجراء الفحوصات الطبية فور ولادته فور ولادته لمعرفة ما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية، على سبيل المثال، يعاني الكثير من المصابين بالمتلازمة من مشاكل في الرؤية أو الغدة الدرقية أو السمع.

كلما تم تشخيص المشكلات الطبية الأخرى مبكرًا، زادت احتمالية علاجها بشكل فعال. تساعد الزيارات المتكررة والمنتظمة لطبيب الأسرة أيضًا في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بالمتلازمة .

يمكن لطبيب الأعصاب الذي يشرف على علاج طفل مصاب بالمتلازمة أن ينصح الآباء بتبني برنامج علاجي مناسب لطفلهم يتناسب مع وتيرة نمو الطفل ونموه واحتياجاته. يستفيد العديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة ، على سبيل المثال، من برامج علاج النطق واللغة والعلاج الطبيعي.

عندما يكبر الطفل المصاب بالمتلازمة، يصبح العلاج المهني أكثر فأكثر إيجابية، حيث يساعد الشخص المصاب بالمتلازمة على قبول مكان عمله والحفاظ عليه والعيش حياة مستقلة قدر الإمكان. يمكن أن تساعده العلاجات الإرشادية في التغلب على المحن الاجتماعية والعاطفية.

هناك العديد من المهنيين والمتخصصين الذين يمكنهم مد يد العون وتقديم المساعدة سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد أسرته، ولكن لا خلاف على أنه من لحظة ولادة الطفل المصاب دور الطفل المصاب يصبح الوالدان أهم وأهم دور مركزي في تحديد مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

الآباء والمرضى الذين يعانون من المتلازمة :

ماذا يجب أن يفعل الآباء؟

لكي يتخذ الآباء الخطوات الصحيحة المناسبة لأطفالهم، يجب عليهم:

  • يتعلمون كل شيء عن المتلازمة، وسوف يساعدهم ذلك على مطابقة توقعاتهم مع الواقع وكيفية تقديم المساعدة لأطفالهم.
  • التحقيق في حقهم في الحصول على أي دعم مالي.
  • التحقيق في وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يعيشون فيها، على سبيل المثال، في كثير من الأماكن توجد برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة من أجل تقديم المساعدة لهم في بداية المسار والمساهمة في الدفع إلى الأمام.
  • التحقيق في مؤسسات ثقافية مناسبة لنجد إطار تعليمي جيد.

تعتبر تربية طفل مصاب بمتلازمة داون تحديًا صعبًا، لكنه يأتي بمكافأة كبيرة. يجب على الآباء تكريس أنفسهم بعض الوقت، وإذا احتاجوا إلى المساعدة، فلا يجب أن يترددوا في طلبها.

يمكن أن تكون مشاركة المحادثات والتجارب مع الآباء الآخرين الذين لديهم طفل مصاب بالمتلازمة مفيدة في علاج المتلازمة، لذلك يمكنك أن تسأل طبيبك أو مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأولياء أمور الأطفال المصابين بالمتلازمة .

الوقاية من المتلازمة 

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بالمتلازمة أو لديك بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة . يمكنهم أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا وعيوب الاختبار.

السابق
ما هي منصة اعتماد تعرف على شروط وطريقة التسجيل في منصة اعتماد
التالي
محمود خليل قارئ.. توفي الإمام السابق للمسجد النبوي

اترك تعليقاً

هذا الموقع يستخدم Akismet للحدّ من التعليقات المزعجة والغير مرغوبة. تعرّف على كيفية معالجة بيانات تعليقك.